Врачи на портале по специальности «Генетик»

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Область научных интересов: наследственные спинальные, невральные и мышечные атрофии. Миотонии и миотонические синдромы и др. генетические заболевания центральной нервной системы. Специалист в области диагностики, лечения больных с наследственными нервно-мышечными и нейро-дегенеративными заболеваниями, хромосомными нарушениями, наследственным синдромом множественных врожденных пороков развития. Специалист в области электронейромиографии (стимуляционной и игольчатой ЭМГ). Стаж практической работы более 30 лет. Имеет более 120 печатных научных статей в центральных отечественных и зарубежных журналах («Неврология и психиатрия», «Неврологический журнал», «Медицинская генетика», Nature Genetics, European Journal Human Genetics и др.)

Специализация в 1988г. в г. Москва на кафедре медицинской генетики РАМПО.
Все усовершенствования по наследственным болезням на базе кафедры генетики г. Москва.
Общий стаж работы 32 года.
Стаж по медицинской генетике 21 год.

Врач-генетик. Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Специализируется на диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий. Консультирует на стадии планирования ребёнка или при подозрении на какое-либо наследственное заболевание.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

Специализируется на: медицинской генетике, лечении, диагностике наследственных, врожденных заболеваний и патологий. Профессионально занимается генетическими исследованиями. Также проводит: генетический анализ, консультацию генетика. Доктор Румянцева Виктория Алексеевна прошла курсы повышения квалификации по направлению "Медицинская генетика", РГМУ г. Москва.

Выявляет генетическую природу заболевания, проводит профилактику наследственных патологий у плода. Проводит диагностику, определяет эффективную терапию, консультирует о вероятности проявления болезни.

В 2009 году окончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»). Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»). Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры фундаментальных основ клинической медицины Института фундаментальной медицины и биологии. Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье. Участник научно-практических конференций по генетике, акушерству и гинекологии. Стаж работы 7 лет.

Проводит диагностику и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития (амбулаторно и в условиях стационара), Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с подозрением на наследственную патологию или пороками развития, интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, консультацию по вопросам пренатальной диагностики.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Специализируется на определении генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Составляет анализ родословных для выявления моногенных заболеваний в семье и индивидуальный план обследования супружеских пар при бесплодии. Доктор Шахтарин систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности и тематических конференциях.

Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга. Проводит диагностику и лечение злокачественных патологий. Выявляет и лечит заболевания, возникающие вследствие мутации хромосом у взрослого человека или у плода во время беременности.

С 2015 года практическая деятельность в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2017 года практическая деятельность в РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского С 2019 года является членом РОМГ. Образование: В 2015 году закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (г. Москва) по специальности медицинская биохимия. В 2017 году закончила Российскую медицинскую академию последипломного образования (г. Москва) по специальности медицинская генетика с курсом пренатальной диагностики. ПРАКТИЧЕСКАЯ СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ: - медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом (бесплодие, неудачные попытки ЭКО, выкидыши, привычное невынашивание беременности); - исключение наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного аппарата, у детей с задержкой психоречевого, психомоторного и физического развития, изолированными или множественными пороками развития, эпилепсией, аутизмом, нарушением зрения, слуха, недифференцированной или синдромальной дисплазией соединительной ткани - оценка роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний и оценка риска жизнеугрожающих осложнений. - диагностика наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, гликогенозы, ацидурии, порфирии, мукополисахаридозы и пр). - интерпретация результатов биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ, методов ДНК-диагностики и цитогенетического исследования; объяснение природы заболевания и типа наследования; прогнозирование риска передачи заболевания потомству.

Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.

Проводит диагностику врожденной патологии плода, диагностику наследственных и хромосомных заболеваний в семьях, консультации беременных по вопросам сывороточных маркеров и при УЗИ-маркерах патологии плода, консультации супругов с привычном невынашиванием и бесплодием (мужском и женском), семейный прием при планировании беременности.

Ведение пациентов 0-18 лет (дети) с педиатрической, ревматологической патологией, а также консультирование при подозрении на наследственные заболевания. Ведение пациентов (дети и взрослые) с наличием или подозрением на наследственные заболевания.